Sindrome di Prader-Willi

La Sindrome di Prader-Willi è una condizione congenita determinata da un difetto genetico legato al cromosoma 15. La Sindrome è clinicamente caratterizzata da ipotonia neonatale, ritardo della crescita, obesità nella prima infanzia, facies tipica, mani e piedi piccoli, ipogonadismo, severe anomalie del sistema nervoso centrale, ritardo mentale medio, bassa statura e iperfagia. L’ipotonia muscolare e l’obesità sono due importanti fattori di rischio nello sviluppo dei disordini respiratori durante il sonno. L’ipertrofia adenotonsillare è la principale causa della sindrome della apnee ostruttive del sonno (OSAS) nei bambini, l’età tra i 3 e i 6 anni è quella in cui si ha il picco di ipertrofia del tessuto linfatico adenoideo e tonsillare che può determinare una parziale o completa ostruzione delle alte vie respiratorie. Nei bambini se l’ipertrofia adenotonsillare è il fattore predominante nello sviluppo dell’OSAS,  l’intervento di adenotonsillectomia rappresenta il trattamento di prima scelta. Per la diagnosi di OSAS è necessaria l’esecuzione dello studio del sonno mediante polisonnografia, la valutazione ORL completa di fibrorinoendoscopia evidenzia il volume tonsillare e adenoideo, vengono considerati patologici i gradi III e IV, cioè quando l’ingombro tonsillare e adenoideo supera rispettivamente il 50% dell’orofaringe e delle coane. Molti pazienti affetti da Sindrome di Prader-Willi vengono sottoposti a trattamento con ormone della crescita (GH) potenzialmente responsabile di un aumento del volume adenotonsillare, appare quindi ragionevole eseguire una valutazione specialistica ORL prima di iniziare e dopo 6 mesi il trattamento ormonale, in accordo con le linee guida del 2008 sul trattamento della Prader-Willi. L’OSAS è un processo dinamico dovuto ad una combinazione di anomalie strutturali e neuromuscolari, nel bambino Prader-Willi i rischi di sviluppare questo problema non sono solo correlati all’ipertrofia adenotonsillare, ma anche all’obesità, al dismorfismo facciale, all’ipotonia, alle secrezioni collose polmonari, alla debolezza muscolare e alla scoliosi. Necessario quindi per questo particolare tipo di paziente avere un approccio più conservativo possibile, le possibili complicanze respiratorie perioperatorie dopo adenotonsillectomia vanno tenute in considerazione. Molti studi andranno ancora fatti per la gestione ottimale dell’OSAS nel bambino affetto dalla Sindrome di Prader-Willi.