Lo screening uditivo neonatale è entrato a far parte delle prestazioni sanitarie gratuite assicurate dai LEA e ora è obbligatorio. 1 bambino su 1000 nasce sordo e 2-3 bambini su 1000 nascono con una perdita uditiva maggiore di 30 dB (percentuale che sale al 4-5% nel caso di neonati ricoverati in una terapia intensiva neonatale) e nel 95% dei casi i neonati sono figli di genitori normo-udenti. L’ipoacusia è il più frequente difetto alla nascita e, tanto per rendere l’idea, ha la stessa incidenza della Sindrome di Down, della spina bifida, della palatoschisi, della fenilchetonuria e dell’anemia falciforme messe assieme, ma è invisibile.
Uno screening deve permettere di individuare una malattia che non si è ancora espressa clinicamente mediante un test che deve essere semplice, di basso costo e di facile esecuzione. Lo screening universale neonatale nasce dall’esigenza di diagnosticare i neonati sordi per causa verosimilmente genetica senza fattori di rischio.Viene creata una task force che si occupa degli strumenti diagnostici e delle possibilità di intervento riguardo al problema della sordità infantile. A partire dal 1994 ci sono stati vari aggiornamenti delle linee guida che portano a sottolineare l’importanza della identificazione di tutte le forme di ipoacusia alla nascita mediante l’impiego di otoemissioni e potenziali uditivi e più recentemente è stata anche enfatizzata l’importanza della sorveglianza audiologica.
Molto importante è la diagnosi precoce per un avvio immediato del percorso terapeutico e riabilitativo, si devono evitare danni gravi ed irreparabili allo sviluppo del linguaggio e alla maturazione cognitiva. Inoltre, una difficoltà linguistico-comunicativa può determinare ulteriori alterazioni: comportamentali (bimbi iperattivi, oppositori, egocentrici..), cognitive (per raggiungere gli stadi più evoluti di sviluppo del pensiero è necessario un condice linguistico), di attenzione e memoria nell’apprendimento scolastico, fino alla difficoltà di inserimento in ambito lavorativo e sociale col passare degli anni. Questo, oltre a rappresentare un notevole svantaggio per il bambino in termini di crescita, accettazione di sè ed interazione, comporta un costo aggiuntivo molto elevato per sua educazione e riabilitazione.
La posizione del JOINT COMMITTE of Infant Hearing del 2007 ha fornito le linee guida che riguardano i fattori di rischio pre e post natali, le metodiche elettrofisiologiche consigliate durante il I anno di vita. Il neonatologo esegue le otoemissioni alla nascita prima della dimissione, i casi Refer o a rischio audiologico vengono valutati dallo specialista ORL per eseguire i potenziali evocati uditivi automatici entro il primo mese e non oltre il terzo mese di vita. Tradizionalmente con il bimbo che riposa si utilizzano 4 elettrodi attaccati alla fronte e alle regioni mastoidee del neonato, infine si posizionano gli inserti auricolari nei condotti uditivi esterni. Dopo i 6 mesi si potrà eseguire l’audiometria comportamentale che consente di verificare la concordanza tra la soglia uditiva soggettiva e la soglia elettrica ricercando la risposta soggettiva del bimbo. L’impedenzometria eseguibile dopo i 6-8 mesi permette di valutare la funzionalità dell’orecchio medio.
Alla conferma della diagnosi di sordità si eseguirà una prima protesizzazione e inizio terapia logopedica entro i 6 mesi, la protesizzazione acustica ottimale entro 8-12 mesi, eventuale impianto cocleare tra i 12-18 mesi.
Infine tutti i bambini facenti parte delle categorie di rischio audiologico anche se risultati PASS ai controlli iniziali (OAE-AABR) sono sottoposti ad un programma di sorveglianza audiologica che prevede una valutazione audiologica ogni 6 mesi fino all’eta di 3 anni e annualmente fino ai 6 anni.
